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ipogonadismo-adolescenza

L’ Ipogonadismo

L’ipogonadismo è una condizione in cui i testicoli o le ovaie non producono ormoni a sufficienza. La pubertà inizia con l’attività pulsatile dell’ormone ipotalamico di rilascio delle gonadotropine (GnRH) che stimola la secrezione di gonadotropine ipofisarie. Queste modificazioni ormonali determinano la maturazione delle gonadi, con conseguente produzione di steroidi sessuali, fattori non-steroidei e gameti. I cambiamenti fisici della pubertà e il corrispondente sviluppo neuro-cognitivo culminano nella maturità sessuale e nella capacità riproduttiva. Pertanto la pubertà, assente o ritardata, può portare ad un significativo disagio emotivo e psico-sociale per l’adolescente.

Pubertà ritardata

La pubertà è definita ritardata se risulta assente esordio puberale a 13 (ragazze) o 14 (ragazzi) anni di età. In alternativa, può essere diagnosticata con menarca assente da 15 anni nelle ragazze adolescenti o assente scatto di crescita nei ragazzi dai 16 anni di età.

Forme di ipogonadismo in adolescenza

  • Ipogonadismo ipogonadotropo: Pubertà assente o parzialmente assente in associazione con bassi steroidi sessuali e livelli bassi o normali di gonadotropine si definisce ipogonadismo ipogonadotropo e può essere congenito (CHH) o acquisito.
  • Ipogonadismo ipogonadotropo congenito Quando al CHH è associato anosmia o iposmia è definito sindrome di Kallmann. In contrasto al CDGP, il CHH è tipicamente permanente e causato da un difetto congenito della secrezione o azione del GNRH. Tuttavia è documentata la possibilità di recupero della funzionalità dell’asse HPG e la crescita dei testicoli in trattamento con testosterone. Pertanto, è necessario un attento monitoraggio (con l’interruzione periodica del trattamento) per valutare l’eventuale recupero della funzione dell’asse HPG. Gli obiettivi per il trattamento negli adolescenti CHH includono l’induzione dei caratteri sessuali secondari e di crescita, ottimizzare la possibile fertilità futura, diminuire la morbilità a lungo termine, e migliorare il benessere psicologico Deficit di ormone ipofisario combinato L’ipogonadismo ipogonadotropo può presentarsi come parte di un più ampio deficit dell’ipofisi – CPHD. CPHD è definita dalla presenza di due o più anomalie di produzione di ormoni ipofisari.
  • Ipogonadismo ipogonadotropo acquisito Il tumore intra-cranico è una causa comune di ipogonadismo acquisito durante l’adolescenza (craniofaringiomi e adenomi ipofisari compreso prolattinoma). L’ipogonadismo ipogonadotropo derivante da prolattinoma può beneficiare di terapia medica, mentre l’intervento chirurgico è il trattamento di prima linea per altri tumori. In alcuni casi, la resezione chirurgica può essere adiuvata con la radioterapia e/o chemioterapia. Questi trattamenti di per sé possono portare a ipogonadismo permanente.

Cause funzionali

L’ipogonadismo ipogonadotropo funzionale (FHH) denota una vasta gamma di eziologie che possono inibire l’asse gonadotropico. I disturbi del comportamento alimentare sono una causa nota di FHH tra le giovani donne. Al contrario, anche l’obesità o la sindrome metabolica sono associate a FHH. Tra i maschi adolescenti obesi, le concentrazioni sieriche di testosterone sono inferiori del 40-50% rispetto ai coetanei con BMI normale. Inoltre, anche le malattie croniche e sistemiche possono causare FHH per deficit dell’apporto nutrizionale, creando un bilancio energetico negativo, o per gli stati infiammatori cronici derivanti da disordini immunologici (ad esempio, la malattia infiammatoria cronica intestinale e la celiachia) o stress psicologico.
Ipogonadismo ipergonadotropo L’insorgenza ritardata della pubertà può essere causata anche da difetti gonadici che potrebbero evidenziarsi durante l’adolescenza. In questi casi, le gonadi non rispondono e determinano l’aumento dei livelli di gonadotropine sieriche che caratterizzano l’ipogonadismo ipergonadotropo. Forme congenite e forme acquisite devono essere considerate. Tra i maschi, la causa più comune è la sindrome di Klinefelter (KS), risultante da uno (o più) cromosomi X aggiuntivi (ad esempio, 47, XXY cariotipo o forme a mosaico). La sindrome di Turner (TS) è tra le forme più frequenti di ipogonadismo ipergonadotropo nelle femmine.

Gestione dell’ipogonadismo

In generale, gli obiettivi del trattamento dell’ipogonadismo negli adolescenti sono lo sviluppo di caratteri sessuali secondari e la crescita, l’induzione della maturazione delle gonadi per la fertilità futura. Devono essere tenute in alta considerazione il benessere e la limitazione delle comorbidità psicologiche.
Benessere psicologico Gli adolescenti con CHH e KS hanno aumentato i livelli di ansia e sintomi depressivi rispetto ai coetanei sani e questo impatto psicosociale può determinare la persistenza di sentimenti persistenti di vergogna e portare all’isolamento. Inoltre, studi in pazienti con TS e KS suggeriscono che iniziare il trattamento in età fisiologicamente appropriata (e continuare il trattamento attraverso la transizione verso l’età adulta) può avere effetti be
nefici sull’autostima e i risultati sociali. Questi pazienti hanno anche bisogni connessi al loro sviluppo psicosessuale e dell’identità. La discussione aperta e sincera con il paziente stesso sulle sue preoccupazioni e il supporto emotivo devono essere parte integrante della loro cura. Per i sopravvissuti di cancro infantile, lo sviluppo anormale e le preoccupazioni per quanto riguarda la sessualità e la fertilità hanno effetti negativi sulla qualità della vita. Pertanto, un approccio collaborativo multidisciplinare che comprenda la consulenza psicologica è una componente chiave della gestione dell’ipogonadismo in adolescenza.

 

Articolo tratto da “Dal pediatra al medico dell’adulto”. Guida a cura della FIMP

 

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