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disturbi puberali

Precoce comparsa della ghiandola mammaria

La comparsa di “un piccolo seno” (denominato “telarca”) in una bambina prima degli 8 anni diventa motivo di apprensione per uno sviluppo puberale troppo precoce, con conseguente rischio di una bassa statura in età adulta dovuta ad una precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento, oltre ai problemi psicologici legati alla giovane età. In alcuni soggetti, l’assunzione degli estrogeni o di prodotti ad attività estrogenica (es. soia) con l’alimentazione o l’uso topico di prodotti cosmetici contenenti estrogeni vegetali e/o estratti placentari, oltre ai contaminanti ambientali quali i pesticidi, possono determinare una comparsa precoce della ghiandola mammaria per un’aumentata sensibilità dei recettori. Quando il telarca prematuro non tende a regredire spontaneamente, è necessario controllare il ritmo di crescita ed effettuare accertamenti specifici per escludere un’iniziale pubertà precoce. Vi sono quadri clinici intermedi tra il telarca prematuro isolato e la pubertà precoce caratterizzati da un telarca isolato a cui si associa un aumento della velocità di crescita e della maturazione ossea, denominato “thelarche variant”. Queste condizioni devono essere monitorate attentamente affinché non progrediscano verso una pubertà precoce vera.

Pubertà precoce

Si può sospettare una Pubertà precoce in un bambino/a che presenta un repentino incremento della velocità di crescita associato alla precoce comparsa dei segni puberali, quali la ghiandola mammaria nella femmina prima degli 8 anni e l’ingrandimento del volume testicolare nel maschio prima dei 9 anni. La forma idiopatica (cioè senza causa determinabile) è più frequente nella femmina, mentre quella legata ad una patologia (a volte oncologica) è più frequente nel maschio. L’impatto negativo sul comportamento psicologico su questi bambini giustifica un trattamento frenante. Le forme che necessitano di terapia sono quelle rapidamente progressive, perché responsabili di una precoce comparsa di menarca nella femmina e del completo sviluppo testicolare nel maschio, con conseguente compromissione della statura definitiva. Indagini di laboratorio specifiche sono essenziali per evidenziare una pubertà precoce e, quindi, istaurare una terapia frenante finalizzata a sopprimere la secrezione delle gonadotropine ipofisarie fino all’inizio della normale pubertà.

Quando un precoce comparsa dei segni puberali inizia a un’età appena superiore agli 8 anni (tra circa gli 8 ed i 10 anni), ci si orienta verso una Pubertà anticipata, che a volte richiede un tempestivo trattamento frenante.
Inoltre un precoce sviluppo puberale si può riscontrare nei casi di sindrome adreno-genitale (SAG) congenita e viene definita “pseudopubertà precoce”.

Pubertà ritardata

Si definisce Pubertà ritardata la mancata comparsa della ghiandola mammaria a 13 anni nella femmina o il mancato aumento del volume testicolare a 14 anni nel maschio. Questa condizione è spesso inquadrabile in un Ritardo Costituzionale di Crescita e Pubertà (RCCP), in cui si osserva un rallentamento della velocità di crescita, associato ad uno ritardo dello sviluppo puberale e della maturazione ossea nei confronti dei coetanei. Indagini di laboratorio, quali il test con GnRH, le analisi genetiche e radiologiche sono necessarie per escludere condizioni patologiche, quali l’ipogonadismo ipogonadotropo (es. sindrome di Kallmann) e l’ipogonadismo ipergonadotropo (es. sindrome di Turner, Klinefelter) che richiedono specifici trattamenti sostitutivi. Nel RCCP l’indicazione al trattamento è limitata ai soggetti con seri disturbi psicologici.

Articolo a cura del Prof. Mauro Bozzola Medico Chirurgo Specialista in Pediatria ed Endocrinologia

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