L’Endocrinologia Pediatrica si occupa principalmente delle problematiche inerenti lo sviluppo e la crescita staturo-ponderale nel bambino e nell’adolescente in relazione a possibili alterazioni ormonali e patologie genetiche sottostanti.

Una valutazione endocrinologica/ auxologica è importante in casi di ritardi di accrescimento nel rischio di alterazioni tiroidee o dell’ormone della crescita, ma anche nell’esclusione di patologie di malassorbimento (celiachia) o epatiche o renali, più frequenti in questa fascia di età. Un’attenta valutazione auxologica (atta a studiare le caratteristiche di accrescimento) può aiutare anche nella diagnosi differenziale tra basse stature “familiari” o “idiopatiche” da basse stature patologiche.

Nell’ambito dello screening da effettuare nelle basse stature e nei ritardi dell’accrescimento staturo/ ponderale è necessario eseguire:

• anamnesi personale e familiare attenta in relazione all’esclusione di patologie genetiche familiari (mutazioni del gene SHOX, fibrosi cistica etc), alterazioni dell’accrescimento legate a prematurità o basso peso alla nascita (SGA) o altre patologie croniche che possano giustificare il ritardo di accrescimento;
• esame obiettivo accurato con ricostruzione della velocità di crescita nel tempo, valutazione del target familiare e eventuali sospetti di patologie internistiche o dismorfie che possano indirizzare verso diagnosi genetiche. Quindi sulla base del sospetto clinico si può instaurare una serie di esami di primo livello:
• esami ematochimici, emocromo, funzionalità epatica e renale, funzionalità tiroidea e Ab antitransglutaminasi;
• età ossea: In seguito si può procedere a test di secondo livello: – test di stimolo per ormone della crescita (GH)
• Laddove necessario, RMN (Risonanza Magnetica nucleare) ipofisaria in modo da raggiungere una diagnosi definitiva e iniziare la terapia più appropriata o indirizzare il bambino allo specialista di competenza (nefrologo, epatologo, gastroenterologo, genetista etc).

La valutazione dello stadio puberale può svelare patologie o alterazioni dello sviluppo puberale (pubertà precoce o ritardata vs ipogonadismo) la cui diagnosi precoce può prevenire alterazioni dell’altezza finale o far individuare patologie genetiche sottostanti (es Sindrome di Klinefelter o Turner etc).

La valutazione dello stadio puberale e dei suoi disturbi, ritardo o anticipo/precocità, è importante al fine di escludere cause secondarie (ipogonadismo, sindromi genetiche o tumorali) e instaurare la terapia più idonea ove necessaria nel più breve tempo possibile.

La valutazione endocrinologica va effettuata quando si riscontrano segni puberali (aumento peluria pubica, ascellare e dei testicoli o della ghiandola mammaria) nel bambino al di sotto dei 9 anni e nella bambina al di sotto degli 8 anni.

La valutazione, oltre ad attenta anamnesi fisiologica (prematurità, etc.), farmacologica e patologica remota, ed esame obiettivo, necessario allo specialista per confermare il sospetto diagnostico, si avverrà di test di primo livello (valutazione funzione tiroidea, gonadotropine e estrogeni o testosterone, età ossea e ecografia pelvica) e di secondo livello (test di stimolo con analoghi dell’LHRH e RMN ipofisaria) al fine di confermare la diagnosi per escludere le cause secondarie e instaurare la terapia necessaria nel più breve tempo possibile.

Nel ritardo puberale, la diagnosi principale va effettuata con l’ipogonadismo, e anche in questo caso lo specialista si avvarrà di test di stimolo con gonadotropine per valutare lo stadio di attivazione puberale, età ossea per stabilire il ritardo rispetto all’età anagrafica e esami di imaging (RMN ipofisi) per valutare alterazioni morfologiche. Laddove il ritardo sia estremo e la diagnosi definitiva non possibile si intraprenderà una terapia di induzione della pubertà con rivalutazione a distanza per decidere su eventuali ulteriori esami genetici di secondo livello.