Gestione del paziente celiaco

La celiachia è una malattia cronica immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti, che determina alterazioni morfologiche di vario grado a livello duodeno-digiunale. I bambini celiaci diagnosticati sulla base dei sintomi classici rappresentano circa l’1% della popolazione italiana, ma quelli non diagnosticati sono molti di più, data la presenza di sintomi non specifici extraintestinali, tra cui la bassa statura, il ritardo puberale, ecc. che fanno ritardare la diagnosi.  La stretta aderenza alla dieta priva di glutine è in grado di risolvere la sintomatologia clinica e di negativizzare la sierologia anticorpale, evitando il rischio di una patologia neoplastica mediastinica ed intestinale.

La celiachia si può associare ad altre malattie autoimmunitarie, quali la tiroidite autoimmune di Hashimoto, il Diabete mellito insulino-dipendente, morbo di Addison, ecc.

Bassa statura

Nel bambino celiaco è necessario monitorare la velocità di crescita nel corso del follow up semestrale. Se cresce spontaneamente senza flessione del ritmo accrescitivo non è necessaria alcuna valutazione endocrinologica. Se la velocità di crescita scende sotto il 25° centile, in presenza di una negatività anticorpale per la celiachia, una normale funzionalità tiroidea e di un normale Body Mass Index, si deve valutare la risposta dell’ormone della crescita (GH) agli stimoli farmacologici. Se viene documentato un deficit di GH ad almeno due test farmacologici classici, si inizia al più presto il trattamento sostitutivo con GH, per via sottocutanea tramite adeguati dispensatori automatici (denominati “penne”), alla sera prima dell’addormentamento per mimare la fisiologica elevazione spontanea notturna dell’ormone. Nel corso del monitoraggio farmacologico è necessario escludere il deficit di altre tropine ipofisarie, quali il TSH, l’ACTH, l’FSH, LH e l’ormone antidiuretico. Una risonanza magnetica nucleare della regione ipotalamo-ipofisaria potrà eliminare l’ipotesi di alterazioni morfologiche cerebrali.

In particolare, entro uno o due anni dall’inizio della dieta priva di glutine il bambino celiaco generalmente riprende a seguire il percentile programmato geneticamente. Quando il recupero della crescita non si verifica, nonostante l’aderenza alla dieta priva di glutine, è necessario procedere ad una valutazione endocrinologica.

I risultati del trattamento sostitutivo con GH nei pazienti celiaci con deficit di ormone sono paragonabili a quelli dei soggetti con deficit idiopatico di GH. Ovviamente, la risposta alla terapia dipende significativamente dalla corretta e costante aderenza alla dieta priva di glutine. Quando il paziente celiaco trattato con GH cresce meno di 2 cm all’anno, il trattamento viene interrotto e la secrezione di GH viene rivalutata con uno stimolo farmacologico (re-testing). In caso di normalizzazione della risposta, la sospensione della terapia viene confermata ed il paziente viene monitorato solo per la celiachia.

Oltre alla bassa statura, un’altra manifestazione extraintestinale della celiachia è la Pubertà ritardata che è sospettata quando la ghiandola mammaria non compare entro i 13 anni nella femmina e quando il volume testicolare resta inferiore a 4 ml dopo i 14 anni nel maschio. Questa condizione non richiede generalmente trattamento, ma deve essere differenziata dall’ipogonadismo.

Un’elevazione dei livelli di TSH con riduzione dell’FT4 può far sospettare una Tiroidite autoimmune di Hashimoto che necessita conferma con esami strumentali ed un’eventuale terapia sostitutiva con levotiroxina.

Presso il nostro Centro è possibile diagnosticare l’eventuale intolleranza al glutine. Chiama il nostro CUP allo 06/809641